20年的醫(yī)患情緣 見證出生無“陷” |
| 時間：2024-02-26 20:29:32 來源：生活連線 作者：陽湖網(wǎng) |
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對我們中國人來說，逢年過節(jié)走親訪友是一種習(xí)俗，是分享歡樂和祝福的時刻。喜迎元宵佳節(jié)之際，常州市婦幼保健院特地到嘉澤“走親戚”，為一位“不食人間煙火”的患者送去祝福。來看具體報道。
現(xiàn)場：我們今天是代表常州市婦幼保健院，來給小蔣道喜的，也是給她拜個年，因?yàn)樗衲晷禄榱寺?。?dāng)天她給我們醫(yī)院送了喜糖，我們感覺自己工作得到了認(rèn)可。
2002年，馬女士的女兒誕生了，但喜悅很快被無情的診斷打破，孩子被確診為苯丙酮尿癥。苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病，簡稱“PKU”。因?yàn)榛颊唧w內(nèi)缺乏一種酶，無法分解攝入蛋白質(zhì)中的一種物質(zhì)，所以如果給他們吃正常食物，他們就會慢慢變傻、自虐，直至死亡。
常州市婦幼保健院兒童保健科主任醫(yī)師
王瑛：這個病是可以治療的，就是一輩子控制飲食就行了。每種疾病都是有輕有重，小蔣是蠻經(jīng)典的，但是她控制好了，以后她也能工作才能結(jié)婚，這就是家長跟我們醫(yī)護(hù)人員的共同付出。
王醫(yī)師說，雖然20年來，醫(yī)院一直對小蔣進(jìn)行身體檢測，但今年元旦得知小蔣要結(jié)婚的消息時，他們還是抑制不住內(nèi)心的欣喜，計(jì)劃著春節(jié)來看望小蔣，祝福她開啟人生新篇章。
常州市婦幼保健院兒童保健科主任醫(yī)師
王瑛：她和她愛人一起去的到我診室里去的，還有媽媽三個人，我都一愣的，想不到她來送喜糖了。
常州市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳科副主任
張玢：在她的一生中，我們即將要跨入一個新的時代，就是她的寶寶，我們后面將為她的寶寶的出生去保駕護(hù)航吧，希望她出生一個健康的可愛的寶寶。
常州市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳科（原實(shí)驗(yàn)室）成立于1985年，經(jīng)過三十多年的建設(shè)，相繼形成產(chǎn)前診斷、新生兒疾病篩查、遺傳病診治的支柱品牌。這份20年的醫(yī)患情緣，讓醫(yī)院更希望去守護(hù)小蔣的寶寶，他們不光給小蔣夫妻做了相關(guān)檢測，還送上了健康體檢大禮包。
小蔣的媽媽
馬女士：我今天真的很激動，沒想到醫(yī)院這么多領(lǐng)導(dǎo)來跟孩子道喜，真的是謝謝 謝謝。
常州市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳科副主任
張玢：現(xiàn)在已經(jīng)拓展到了29以及200多種的分子的基因檢測，所以我們可以檢測的疾病手段會越來越多，種類也越來越多。通過我們這多年的技術(shù)手段，每年像甲低
像小蔣這樣PKU的患者，在常州地區(qū)目前一年都有四五十個新生的寶寶出生，出生缺陷整個工作，對于我們整個人口素質(zhì)的提升，還是非常有必要的。
隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的飛速發(fā)展，新生兒疾病篩查步入了基因檢測的新時代，更多的遺傳性疾病能夠在早期得到篩查、診斷、干預(yù)與治療,守護(hù)更多的寶寶出生無“陷”，擁有無限精彩的人生。
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