世界罕見病日：三級預防阻斷遺傳鏈 |
| 時間：2021-02-27 20:22:06 來源：生活連線 作者：陽湖網(wǎng) |
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每年二月的最后一天是“國際罕見病日”。數(shù)據(jù)顯示，全球受罕見病影響的群體約有3億人，而我國有2000多萬罕見病患者，每年新增患者超20萬，從這些數(shù)據(jù)來說，“罕見病”并不“罕見”，來看報道。
2020年12月14日，市民陳先生迎來了女兒的誕生，但讓陳先生瞬間崩潰的是，女兒一出生就被診斷患有罕見的“魚鱗病”。
市民
陳先生：皮膚都是硬塊，當時眼睛是閉不起來的。在車上的時候，寶寶她望著我，當時反正作為父母的話，心里面是非常難過。
常州市婦幼保健院新生兒科主任醫(yī)師
侯德紅：比較容易脫水，第二個容易引起感染，皮膚在脫皮的過程中，皮膚慢慢脫落過后，有新皮長出來很容易引起細菌感染。
魚鱗病是遺傳性角化障礙性皮膚疾病，夫妻倆攜帶隱性基因也可能遺傳。魚鱗病的護理比較困難，但不會給孩子帶來智力、肢體的殘疾，更不會危及生命，但大部分罕見病都會有出生缺陷，大約30%的罕見病患者在5歲前病逝，存活罕見病患者常有明顯殘疾，給家庭及社會帶來沉重負擔。目前，世界上已知罕見病有7000多種。
常州市婦幼保健院醫(yī)學遺傳科副主任技師
劉建兵：大部分常見的罕見病還是能夠被我們認識的,能找到他的致病基因，一旦找到它的致病基因進行分析的話，還是可以做產(chǎn)前診斷。做了產(chǎn)前診斷，我們就可以把這樣孩子的再出生阻斷。
醫(yī)學文獻稱每個人身上都有5-10個缺陷基因，一旦父母雙方擁有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕見病的寶寶，因此預防出生缺陷至關重要。根據(jù)世界衛(wèi)生組織的規(guī)定，出生缺陷的預防措施分為三級。一級預防是孕前檢查，看是否攜帶致病基因變異；二級預防是系統(tǒng)的孕期檢查，可檢測血友病、肌營養(yǎng)不良、白化病等罕見病；第三級預防則為新生兒篩查，出生后抽第一滴血就能查苯丙酮尿癥等27種遺傳代謝病，一旦查出越早干預效果越好。二胎時代的“經(jīng)驗主義”千萬要不得。
常州市婦幼保健院醫(yī)學遺傳科副主任技師
劉建兵：2018年12月份開始，單基因遺傳病的門診，還有一個罕見病的門診，還會有出生缺陷的門診逐漸開出來。大概到現(xiàn)在做了93個（罕見病基因檢測），各種出生缺陷的患兒大約做了50幾個陽性，有28例進行了產(chǎn)前診斷，杜絕了大概10幾個孩子的出生。不要存在僥幸心理，很多數(shù)據(jù)表明二胎罕見病的發(fā)病率要比一胎高很多。
在我國，新生兒出生缺陷的總體發(fā)病率為5.6%，平均30秒就有一名出生缺陷患兒出生，關注罕見病，科學預防就是關注我們的未來。
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