常州市遺傳病精準(zhǔn)診療重點實驗室啟動 |
| 時間：2019-12-16 20:36:39 來源：生活連線 作者：陽湖網(wǎng) |
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相比于生命的凋零讓人嘆息，每個孩子的降臨，則是新的希望。隨著二胎政策開放，為了降低遺傳性患兒的出生率，日前，常州市遺傳病精準(zhǔn)診療重點實驗室在常州市婦幼保健院正式啟動。
31歲的趙女士已經(jīng)生育過一個小孩，6歲的兒子之前被診斷有自閉癥。隨著二胎政策的放開，趙女士準(zhǔn)備生育二胎，今年6月份，趙女士來常州市婦幼保健院做檢查，意外發(fā)現(xiàn)6歲的兒子患有脆性X染色體綜合征，趙女士自己為前突變攜帶者。
常州市婦幼保健院·常州一院鐘樓院區(qū)醫(yī)學(xué)遺傳科副主任技師
劉建兵（母親）會有一個卵巢早衰的一個現(xiàn)象，會在40歲之前就會絕經(jīng)，我們會和患者（母親）講，提前補(bǔ)充鈣質(zhì)，我們可以通過產(chǎn)前診斷，避免第2次出現(xiàn)這種脆性x染色體綜合征患兒的出生。
脆性X染色體綜合征發(fā)病率僅次于唐氏綜合征，是遺傳性智力障礙最常見的一種形式，是一種典型的單基因遺傳病，而單基因遺傳病是新生兒和6歲前兒童最主要的一個死亡原因。
常州市婦幼保健院·常州一院鐘樓院區(qū)醫(yī)學(xué)遺傳科副主任技師
劉建兵
單基因遺傳病也是出生缺陷的最主要的一個原因，如果我們杜絕單基因遺傳病，進(jìn)行產(chǎn)前診斷的話，杜絕這樣的小孩的出生，那么我們就可以避免悲劇的發(fā)生，提高我們常州人口的素質(zhì)。
據(jù)統(tǒng)計，遺傳性疾病病種有7300余種，目前我國遺傳性疾病患者達(dá)3000余萬，每年新生兒新增出生缺陷80-120萬。正是為了避免悲劇的再次發(fā)生，常州市遺傳病精準(zhǔn)診療重點實驗室正式啟動，通過產(chǎn)前診斷重點關(guān)注出生缺陷防治和兒童重大疾病。
常州市婦幼保健院·常州一院鐘樓院區(qū)院長
許軍
這次我們和常州市兒童醫(yī)院一起建立這個常州市遺傳病精準(zhǔn)診療重點實驗室，在區(qū)域建立一個重大缺陷以及兒童重大疾病、遺傳性疾病、代謝性疾病的一個數(shù)據(jù)庫。這樣子來提高我們兒童出生缺陷的防控體系，提高我們對于兒童重大遺傳疾病、代謝性疾病的診療水平。
每一個新生命的到來，都是值得期待的。產(chǎn)前檢查、孕期體檢、重大疾病的篩查都不能放松，也希望每一位小天使都能健康、平安出生。
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